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实体瘤的药物医治正在已往十年发作了深入的转变,从广谱细胞毒性药物转变为靶向药物,FDA核准用于实体瘤医治的靶向药物有了明显的增添。从第一个小份子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼医治慢性髓样白血病(CML)最先,临床药物研讨正在某些旌旗灯号通路上得到了胜利,好比乳腺癌的HER2靶向医治,非小细胞肺癌(NSCLC)的EGFRALK和ROS1靶向医治,肾癌的抗血管天生VEGFR靶向医治,和转移性黑色素瘤的BRAF靶向医治等。

实体瘤45基因突变检测针对上市或正在研靶向药物的基因靶点设想,能够一次性获得和实体瘤相干的一切基因信息,更有效地指点患者临床用药,研讨肿瘤发作机理,发明新的耐药位点,使癌症的掌握和医治更具有针对性。


适检人群

实体瘤患者


检测局限

涵盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌,和黑色素瘤等多种实体瘤上市及正在研的靶向药物相干基因:包孕以下基因的全外显子地区,融会基因断裂点地点的内含子地区。


突变范例

点突变、插入缺失突变、融会突变


样本要求



我们的上风

※ 检测局限普遍:掩盖多个靶基因的主要地区,知足种种实体瘤患者的临床需求;

突变品种多样:露点突变、插入缺失突变、大片断缺失突变、融会突变;

※ 检测地区均一:接纳自立优化捕捉流程,目的地区掩盖均一性更好,测序有用数据量更高;

※ 检测效果正确:接纳自立研发的自校准讨论,对测序毛病和扩增毛病停止两重校订,联合单双链双校订比对剖析软件,准确率更高。


参考文献

1. Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, et al. 2013. Nature 500: 415–421.

2. Zhang J, Fujimoto J, Wedge DC, et al. 2014. Science 346: 256–259.

3. Rizvi NA, Hellmann MD, Snyder A, et al. 2015. Science 348: 124–128.

肺癌是环球发病率最高的癌症。肺癌的靶向医治生长最为敏捷,已上市的靶向药物最多,但这些靶向药物无一例外只适用于照顾特定基因突变的患者。肺癌10基因突变检测针对已上市和正在研靶向药物的基因靶点设想,能够周全把握患者的基因突变信息,有效地指点临床用药决议计划。


适检人群

晚期非小细胞肺癌患者


检测目的基因


检测突变范例

点突变、插入缺失突变、融会突变


样本要求


我们的上风

※ 掩盖局限最广:最齐的肺癌panel,涵盖肺癌相干一切药物靶点;

※ 突变品种多样:露点突变、插入缺失突变、融会突变;

检测地区均一:接纳自立优化捕捉流程,目的地区掩盖均一性更好,测序有用数据量更高;

※ 检测效果正确:接纳自立研发的自校准讨论,对测序毛病和扩增毛病停止两重校订,联合单双链双校订比对剖析软件,准确率更高。


参考文献

1. Cai W, Lin D, Wu C, et al. Intratumoral Heterogeneity of ALK-Rearranged and ALK/EGFR Coaltered Lung Adenocarcinoma, J Clin Oncol. 2015, doi: 10.1200/JCO.2014.58.8293
2. Sundaresan TK, Sequist LV, Heymach JV, et al. Detection of T790M, the acquired resistance EGFR mutation, by tumor biopsy versus noninvasive blood-based analyses, Clin Cancer Res, 2015, doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-1031

乳腺癌是致使女性殒命排名第一的癌症。BRCA1/2是乳腺癌易感基因,研讨发明照顾有BRCA1/2两个基因突变的女性,毕生患乳腺癌和卵巢癌的几率离别正在80%和40%以上。同时,BRCA1/2基因照样靶向药物奥拉帕尼olaparib的有用展望因子,BRCA1突变也会使患者对铂类药物敏感,对紫杉醇药物不敏感。

备注:奥拉帕尼于2014年12月得到核准正在美国和欧盟上市,2015年9月正在中国澳门获批上市。


适检人群

1. 家属中有人前后得了乳腺癌或卵巢癌,或发明单侧癌症;
2. 家属中有两人或以上正在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌;
3. 家属中有男性乳腺癌患者;
4. 本人已得了乳腺癌或卵巢癌,需求停止医治计划的挑选;

5. 其他BRCA1/2基因突变下风险人群。


检测局限

BRCA1/2齐编码区及衔接地区、Promoter区、UTR区,全长约26Kbp

总突变数约5000个,致病突变约3000个


样本要求

EDTA抗凝血10ml


我们的上风

※ 掩盖局限最广:检测BRCA1/2基因地区最齐、突变位点最多;
※ 突变品种多样:露点突变、插入缺失突变、大片断缺失突变;
检测效果正确:运用三种手艺停止突变检测和效果考证;

※ 解读信息专业:基于数据信息竖立当地数据库,对突变准确分类并及时更新,取美国顶级基因信息解读公司N-of-One、法国Alamut协作,供应最专业解读。


参考文献

1. NCCN Clinical Practice Guidelines version 1.2014 for breast cancer.

2. King M C, Marks J H, Mandell J B. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science, 2003, 302(5645): 643-646.
3. Mavaddat N, Peock S, Frost D, et al. cancer risks for BRCA1 and BRCA2 Mutation carriers: results From Prospective Analysis of eMBrAce. Journal of the National Cancer Institute, 2013, 105(11): 812-822.
4. Hall M J, Reid J E, Burbidge L A, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women of different ethnicities undergoing testing for hereditary breast‐ovarian cancer. Cancer, 2009, 115(10): 2222-2233.
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  • 实体瘤45基因突变检测
  • 肺癌10基因突变检测
  • 卵巢癌/乳腺癌易感基因BRCA1/2检测